<![CDATA[Изменение одной буквы ДНК вызвало полную смену пола у мышейДолго считалось, что судьба эмбриона зависит от взаимодействия генов.]]>Изменение одной буквы ДНК вызвало полную смену пола у мышей

Долго считалось, что судьба эмбриона зависит от взаимодействия генов. Однако исследование ученых из Университета Бар-Илан (Израиль) показывает: изменения в развитии может вызвать мутация в одну «букву» (нуклеотид) в области, которую считали «мусорной» ДНК.

В центре внимания — ген Sox9 («генеральный конструктор» мужской репродуктивной системы). Если он активен, формируются семенники; если выключен — яичники. У эмбрионов с XX-хромосомами Sox9 должен быть заблокирован. За управление генами отвечают регуляторные элементы — энхансеры. Авторы исследования сфокусировались на участке Enh13. Это крошечный фрагмент в огромном массиве некодирующей ДНК (составляющей 98% нашего генома), который находится далеко от самого гена Sox9, но дирижирует его работой.
Enh13 — «поле битвы» молекулярных факторов: у самцов к нему прикрепляются белки-активаторы, включающие Sox9, у самок — белки, держащие ген «на замке».

Используя CRISPR, ученые внесли точечную правку в Enh13 у мышей (вставили одно лишнее основание из 2,8 миллиарда «букв» генома). Этой правки хватило, чтобы белки-репрессоры не смогли «узнать» место посадки и заблокировать ген.
У генетических самок (XX) активировался Sox9, запустив мужское развитие. Сформировались семенники и половые органы.

«Столь крошечное изменение приводит к драматическому результату», — отмечает доктор Ницан Гонен.

Открытие имеет прикладное значение: нарушения формирования пола (DSD) встречаются у одного из 4000 новорожденных. В половине случаев врачи не находят генетическую причину, изучая только кодирующие гены. Работа израильских биологов показывает: искать «поломку» нужно в регуляторных областях.

«Недостаточно смотреть только на сами гены», — подчеркивает ведущий автор Элишева Аббербок.

Ученые планируют проверить другие некодирующие участки.

]]>https://board.circlewithadot.net/topic/f49982e2-b6e8-4967-8cea-1e623570cedb/изменение-одной-буквы-днк-вызвало-полную-смену-пола-у-мышейдолго-считалось-что-судьба-эмбриона-зависит-от-взаимодействия-генов.RSS for NodeFri, 01 May 2026 17:57:42 GMTSat, 11 Apr 2026 06:46:03 GMT60<![CDATA[Reply to Изменение одной буквы ДНК вызвало полную смену пола у мышейДолго считалось, что судьба эмбриона зависит от взаимодействия генов. on Sat, 11 Apr 2026 13:24:34 GMT]]>@Chia

Этой правки хватило, чтобы белки-репрессоры не смогли «узнать» место посадки

Представил себе этакую белку, которая устроила репрессии, чтобы выпытать координаты, куда приземлится Орион.

ПС: @johan бы, наверное, даже нарисовал такую, и песню сочинил 🙂

]]>https://board.circlewithadot.net/post/https://infosec.exchange/users/hcf/statuses/116386291677059468https://board.circlewithadot.net/post/https://infosec.exchange/users/hcf/statuses/116386291677059468Sat, 11 Apr 2026 13:24:34 GMT